Troubles connexes du syndrome de Kufor Rakeb
Comme le syndrome de Kufor Rakeb est une maladie neurologique progressive complexe aux symptômes variés, il présente des caractéristiques communes à de nombreux autres troubles. L’apparition de symptômes caractéristiques de la maladie de Parkinson (parkinsonisme) chez les moins de 21 ans est appelée parkinsonisme juvénile. Les causes du parkinsonisme juvénile sont multiples, y compris la maladie de Parkinson à début génétique juvénile (KRS faisant partie de cette catégorie), d’autres troubles neurologiques ou systémiques, infections, toxines et effets secondaires de médicaments. Les troubles suivants sont des exemples d’affections pouvant présenter des symptômes similaires au syndrome de Kufor Rakeb.
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie génétique progressive rare caractérisée par une incapacité de l'organisme à transporter le cholestérol et d'autres substances grasses (lipides) à l'intérieur des cellules. La présentation classique des PNJ survient entre le milieu et la fin de l’enfance, avec une maladresse ou des difficultés à dessiner et à écrire, souvent constatées par les enseignants et les parents. Une incapacité à bouger l'œil vers le haut (paralysie supranucléaire verticale du regard) peut être signalée pour la première fois pendant ce temps à la suite d'un examen neurologique minutieux ou d'observations par les parents. D’autres anomalies neurologiques peuvent être les premiers symptômes apparents, en particulier le manque de coordination musculaire (ataxie cérébelleuse). Des troubles psychiatriques et la perte progressive de mémoire et de capacité intellectuelle (démence) peuvent se développer.
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par un excès de cuivre stocké dans divers tissus corporels, notamment le foie, le cerveau et la cornée des yeux. La maladie est progressive et, si elle n'est pas traitée, peut provoquer une maladie du foie (hépatique), un dysfonctionnement du système nerveux central et la mort. Les symptômes neurologiques courants de la maladie de Wilson pouvant apparaître et évoluer avec le temps sont les suivants: tremblements, mouvements involontaires, difficultés à avaler (dysphagie), difficultés d'élocution et mauvaise articulation (dysarthrie), manque de coordination, postures dystoniques et rigidité musculaire.
La dystonie-parkinsonisme à apparition rapide (RDP), également connue sous le nom de DYT12, fait partie d'un vaste groupe de troubles du mouvement appelés dystonie. Il se caractérise par des caractéristiques dystoniques et des symptômes supplémentaires similaires à ceux de la maladie de Parkinson (parkinsonisme). Les caractéristiques classiques incluent des spasmes involontaires de muscles dystoniques dans les bras plus souvent que les jambes et une implication importante des muscles de la parole et de la déglutition. Les symptômes parkinsoniens incluent des mouvements involontaires, rythmés, tremblants (tremblements), des mouvements ralentis (bradykinésie) et une instabilité posturale. Des convulsions ont été signalées dans certains cas.
La maladie CLN3 juvénile, une maladie génétique rare, appartient à un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives connues sous le nom de lipofuscinose à céroïdes neuronales. Les symptômes de la maladie CLN3 juvénile deviennent généralement apparents entre 5 et 15 ans, généralement avec des anomalies visuelles qui progressent rapidement. Les enfants affectés souffrent également de problèmes d'élocution, de déclin cognitif, de changement de comportement et de déclin moteur. Finalement, généralement vers la fin de l'adolescence ou dans la vingtaine, d'autres anomalies se développent, notamment des contractions musculaires involontaires soudaines (myoclonies), des spasmes musculaires entraînant des mouvements lents et raides des jambes, une faiblesse ou une paralysie des quatre membres (quadriparésie) et des troubles du sommeil.
La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un groupe de dix maladies neurodégénératives héréditaires rares, incluant, entre autres, le syndrome de Kufor Rakeb, la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN), la neurodégénérescence associée à la PLA2G6 (PLAN) et l'acéruloplasmémie. La caractéristique commune de ces troubles est qu’ils peuvent conduire à une accumulation de fer dans une région du cerveau appelée noyaux gris centraux et à des symptômes neurologiques tels que la raideur musculaire (spasticité), des mouvements ralentis (bradykinésie), une rigidité, des tremblements, contractions et une musculature involontaire entraînant des postures anormales (dystonie). L'âge d'apparition et la progression des symptômes varient en fonction de la maladie.