Diagnostic du syndrome de Kufor Rakeb
Un diagnostic de syndrome de Kufor Rakeb nécessite une longue histoire du patient, ainsi qu'un examen physique et neurologique complet. On peut suspecter une KRS chez les individus qui commencent à développer un parkinsonisme atypique (symptômes typiques de la maladie de Parkinson ainsi que d’autres caractéristiques telles que la dystonie, la raideur musculaire et une progression rapide) entre 10 et 20 ans. L’imagerie par IRM montrera également une atrophie cérébrale (atrophie cérébrale) et éventuellement une accumulation de fer dans une structure cérébrale appelée les noyaux gris centraux (caudé et putamen en particulier). Le dépistage génétique permet d’identifier les modifications (mutations) pathogènes du gène ATP13A2 et peut mener à un diagnostic définitif.