Troubles connexes du syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique
Les caractéristiques des troubles suivants peuvent être similaires à celles du syndrome de Kabuki. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique rare chez les femmes caractérisées par une petite taille et un manque de développement sexuel à la puberté. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure un cou court d'aspect palmé, des malformations cardiaques, des anomalies rénales et / ou diverses autres malformations. Parmi les femmes touchées, l'incidence de l'ostéoporose, du diabète de type II et de l'hypothyroïdie est également accrue. Il semble exister une grande variabilité dans la mesure dans laquelle les filles atteintes du syndrome de Turner sont affectées par l'une de ses manifestations. Le syndrome de Turner se produit lorsque l'un des deux chromosomes X que l'on trouve normalement chez les femmes est manquant ou incomplet. Bien que la raison exacte de la perte d'un chromosome X ne soit pas connue, il semble que cela soit le résultat d'une erreur aléatoire lors de la division (méiose) des cellules sexuelles.
Les troubles liés à IRF6 comprennent un éventail de troubles causés par des anomalies du gène du facteur de régulation 6 de l'interféron (IRF6). Le syndrome de Van der Woude (VWS) se situe à l'extrémité inférieure du spectre et le syndrome de pterygion poplité (PPS) à l'extrémité extrême du spectre. Les personnes atteintes de VWS peuvent avoir des fosses à lèvres seules, des fentes labiales ou palatines seules, ou une combinaison de ces anomalies. Les caractéristiques physiques associées au syndrome de ptérygion poplité comprennent une fissure de la lèvre et / ou du palais, des creux de la lèvre inférieure, une peau palmée (ptérygion) sur le dos des deux jambes (poplité) et entre les jambes (intercrurale), une malformation et / ou un sous-développement de la jambe, organes génitaux, sanglage ou fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie), adhérence des mâchoires supérieure et inférieure et adhérence des paupières supérieures et inférieures. Un pli de peau en forme de cône sur l'ongle du gros orteil est une conclusion très distinctive dans cette condition.
Plusieurs autres troubles peuvent avoir certains symptômes ou manifestations physiques similaires à ceux du syndrome de Kabuki. Cependant, ces troubles ont généralement d'autres résultats qui permettent de les distinguer facilement du syndrome de Kabuki. Ces troubles comprennent le syndrome de CHARGE, le syndrome de délétion 22q11, le syndrome brachiootorénal, le syndrome de Fryns, le syndrome de KGB,