Diagnostic du syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique
Les critères de diagnostic consensuels internationaux pour le syndrome de Kabuki ont été publiés, ce qui permet de poser un diagnostic lorsqu'une personne présente un résultat de test génétique positif ou une combinaison de certaines caractéristiques cliniques.
Des tests génétiques cliniques du syndrome de Kabuki sont disponibles. Une analyse de séquence suivie d'une analyse de délétion / duplication de KMT2D est généralement effectuée en premier, car une majorité d'individus atteints du syndrome de Kabuki auront une mutation de ce gène. Chez les individus qui ne présentent pas de mutation dans KMT2D, une analyse de séquence suivie d'une analyse de délétion / duplication de KDM6A peut ensuite être effectuée. Pour les familles dans lesquelles un héritage lié à l'X est suspecté, le test génétique d'une mutation de KDM6A peut être envisagé en premier.
Environ 20% des personnes atteintes du syndrome de Kabuki ne présenteront aucune mutation de KMT2D ni de KDM6A. Par conséquent, un diagnostic clinique peut être établi sur la base de l'identification de résultats caractéristiques, d'une histoire détaillée du patient et d'une évaluation clinique approfondie. Les médecins recherchent des caractéristiques faciales distinctes, des coussinets persistants au bout des doigts, un ton faible, un retard de développement et une déficience intellectuelle. Des analyses de sang et des études chromosomiques peuvent être utilisées pour exclure d'autres troubles.