Troubles connexes du syndrome de Juberg-Marsidi
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Juberg-Marsidi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'alpha-thalassémie / retard mental (ATR-X), également appelé maladie HbH, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne s'exprime pleinement que chez l'homme. Elle se caractérise par une alpha-thalassémie et un retard mental grave. L'alpha-thalassémie est une maladie caractérisée par un défaut dans la production des pigments des globules rouges porteurs de l'oxygène (hémoglobine). La forme d'alpha-thalassémie associée au syndrome ATR-X est appelée maladie à hémoglobuline H (Hb H), qui peut entraîner de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie). Les autres symptômes incluent des retards dans l'atteinte des jalons de développement, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et / ou des convulsions. Les nourrissons atteints peuvent également présenter des anomalies génitales, notamment un pli cutané anormal s'étendant autour de la base du pénis (châle scrotum); sous-développement (hypoplasie) du scrotum; échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie); placement inhabituel de l'ouverture urinaire (méat) sur la face inférieure du pénis (hypospadias); et / ou un pénis anormalement petit (microphallus). En outre, les nourrissons atteints peuvent également présenter une insuffisance rénale (agénésie rénale) et / ou une accumulation anormale d’urine dans le rein (hydronéphrose). Les nourrissons atteints du syndrome ATR-X peuvent également présenter des traits faciaux caractéristiques, notamment un petit nez triangulaire; pont plat du nez; un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); sous-développement du milieu du visage (hypoplasie de la face moyenne); et la distance entre les paupières supérieures et inférieures peut être anormalement grande (télécanthe). Le syndrome alpha-thalassémie / retard mental (ATR-X) est hérité en tant que trait lié à l'X. Le syndrome ATR-X et le syndrome de Juberg-Marsidi sont des troubles alléliques. les mutations supposées causer ces troubles se produisent dans la même région du chromosome X.
Le syndrome de Borjeson est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des traits faciaux inhabituels, un retard mental, des convulsions, une petite taille, une faiblesse musculaire, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et / ou un sous-développement des ovaires chez les femmes ou des testicules chez les hommes (hypogonadisme). Le retard mental peut être léger à grave. Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), des crêtes profondes au-dessus des yeux (crêtes supra-orbitales importantes), des paupières tombantes (ptosis), des yeux exceptionnellement profonds et / ou un cou court. Le syndrome de Borjeson, dont on pense qu'il est hérité en tant que trait génétique dominant ou récessif lié à l'X, n'est pleinement exprimé que par les hommes. Cependant, les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie (les hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie, et ces symptômes sont généralement moins graves que ceux présentés par les hommes atteints.
Le syndrome de Gustavson est une maladie héréditaire extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes. Les symptômes peuvent inclure un retard mental, une tête anormalement petite (microcéphalie), une déficience visuelle ou une cécité, des anomalies auditives, une raideur musculaire et des mouvements musculaires involontaires non contrôlés, des convulsions épileptiques et des mouvements articulaires limités et de grande taille. On pense que le syndrome de Gustavson est hérité en tant que trait récessif lié à l'X.