Diagnostic du syndrome de Juberg-Marsidi
Le syndrome de Juberg-Marsidi peut être diagnostiqué à la naissance ou au début de la petite enfance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie et de signes physiques caractéristiques. Des anomalies craniofaciales, un faible poids à la naissance, des malformations génitales et / ou des troubles auditifs peuvent apparaître à la naissance. La déficience auditive ou la surdité peut être confirmée par divers tests auditifs spécialisés. Les anomalies de la coordination motrice, de la parole et de l'intellect peuvent être surveillées pendant la petite enfance et l'enfance.