Troubles connexes du lepréchaunisme
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du lepréchaunisme. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de pseudoleprechaunism de Patterson est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un poids de naissance normal, une décoloration bronze de la peau (hyperpigmentation), une peau lâche des mains et des pieds (cutis gyrata) et une malformation (dysplasie) du squelette. Les anomalies affectant le système endocrinien comprennent l’élargissement des glandes surrénales et du cortex surrénalien (hyperadrénocorticisme) et le diabète sucré. La cause exacte du syndrome de pseudolepréchaunisme de Patterson n’est pas connue.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), une petite taille, une déficience mentale variable et des anomalies faciales distinctives qui deviennent généralement plus prononcées avec l'âge. Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure un visage rond, des joues pleines, des lèvres épaisses, une grande bouche habituellement ouverte et un large pont nasal avec des narines qui s’évasent en avant (narines antéversées). Les individus affectés peuvent également avoir des plis de paupière exceptionnellement courts (fissures palpébrales), des sourcils évasés, une petite mâchoire inférieure (mandibule) et des oreilles proéminentes. Des anomalies dentaires peuvent également être présentes, notamment des dents anormalement petites et sous-développées (hypodontie) avec de petites racines minces. Le syndrome de Williams est associé à une sténose pulmonaire périphérique et à une sténose aortique supravalvulaire. La sténose dans le système artériel peut également être observée sur les artères rénales. Le syndrome de Williams peut également être associé à des anomalies cardiaques (cardiaques), anormalement musculo-squelettiques et / ou à d'autres anomalies. En outre, la plupart des personnes touchées ont une déficience intellectuelle légère à modérée; faible capacité d'intégration visuo-motrice; une manière de parler amicale, extravertie et bavarde; et une courte durée d'attention avec une distraction facile. Chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams, le trouble semble survenir spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).