Diagnostic du lepréchaunisme
Le diagnostic de lepréchaunisme peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient, l'identification des symptômes caractéristiques et des signes physiques. Le diagnostic nécessite de mesurer les niveaux d'insuline, avec un test sanguin, et de confirmer la fixation défectueuse de l'insuline sur les cellules appelées fibroblastes.
Le diagnostic prénatal est possible grâce à l'analyse de l'ADN obtenu via une procédure appelée amniocentèse. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement (liquide amniotique) est prélevé et étudié. L'ADN obtenu à partir de cellules amniotiques est analysé par un test appelé réaction en chaîne de la polymérase (PCR). La PCR, une technique de laboratoire que beaucoup ont décrite comme une forme de « photocopie», permet aux chercheurs d’agrandir et de copier de manière répétée des séquences d’ADN. En conséquence, ils sont capables d'analyser de près l'ADN et d'identifier plus facilement les gènes et les modifications génétiques (mutations). Dans le lepréchaunisme, la réaction en chaîne de la polymérase est utilisée pour identifier des mutations du gène du récepteur de l'insuline.
Populations affectées du lepréchaunisme
Dans les cas signalés, des cas de leprechaunism ont été signalés deux fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Plus de 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Le leprechaunism a été identifié pour la première fois en 1948 par le Dr W.L. Donohue