Troubles connexes de l’encéphalopathie KCNQ2
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de KCNQ2E. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'épilepsie est un groupe de troubles neurologiques caractérisés par des décharges électriques anormales dans le cerveau. Elle se caractérise par une perte de conscience, des convulsions, des spasmes, une confusion sensorielle et des troubles du système nerveux autonome. Il existe de nombreux types d'épilepsie et de crises d'épilepsie et la cause exacte est souvent inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « épilepsie » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) L'épilepsie peut également survenir dans le cadre de syndromes génétiques plus vastes. Les types d'épilepsie ou de troubles associés à l'épilepsie comprennent le syndrome de Rett, le syndrome d'Angleman, le syndrome de Dravet et le syndrome de West.
Le syndrome d'Ohtahara (OS), parfois appelé encéphalopathie épileptique infantile précoce (EIEE), est un type rare d'épilepsie qui apparaît généralement au cours des 1 à 3 premiers mois de la vie. Elle se caractérise par des crises toniques fréquentes et difficiles à traiter. Les crises toniques apparaissent comme un raidissement d'un membre ou du corps. La maladie se caractérise également par un électroencéphalogramme (EEG) très anormal appelé «suppression des sursauts», dans lequel de courtes périodes d'activité cérébrale anormale sont séparées par plusieurs secondes de silence. Le syndrome d'Otahara est considéré comme une encéphalopathie épileptique, car on pense que cette activité cérébrale anormale contribue aux altérations cognitives et comportementales associées à la maladie. La plupart des enfants développent ensuite d'autres types de crises, tels que les spasmes infantiles ou le syndrome de Lennox-Gastaut, à mesure qu'ils grandissent. Ce syndrome d'épilepsie a de nombreuses causes, notamment des troubles métaboliques, des malformations ou des lésions cérébrales structurelles et cérébrales.
Le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un type rare d'épilepsie qui se manifeste généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. La maladie est caractérisée par de fréquents épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions) et, dans de nombreux cas, par des retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'une activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). Les personnes atteintes peuvent présenter plusieurs types de crises, notamment des crises de goutte, des crises toniques, des absences et des convulsions. Le syndrome de Lennox-Gastaut peut être dû à, ou être associé à, à un certain nombre d'affections ou de troubles sous-jacents différents.