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samedi 21 mars 2020

Diagnostic de l’encéphalopathie KCNQ2

Diagnostic de l’encéphalopathie KCNQ2

Le diagnostic de KCNQ2E est finalement posé par un test de génétique moléculaire. Cela peut être fait en examinant uniquement le gène du canal potassique ou en envoyant un test qui recherche des modifications de séquence dans un certain nombre de gènes associés à l'épilepsie dans la petite enfance