Populations affectées de l’encéphalopathie KCNQ2
On estime que l'épilepsie affecte 1 personne sur 26 au cours de sa vie, avec une incidence d'environ 44/100 000 personnes. L'incidence est la plus élevée chez les jeunes enfants et les adultes plus âgés, les enfants souffrant souvent des types d'épilepsie les plus graves. Selon une récente étude basée sur la population et réalisée dans le nord de Londres, l'incidence de l'épilepsie chez les enfants de moins de 2 ans est estimée à 70,1 sur 100 000. Dans cette recherche, des épilepsies graves associées à un développement anormal et des EEG (encéphalopathies épileptiques) ont été identifiées chez 22 (39%) des 57 nourrissons.
KCNQ2E affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les cas peuvent ne pas être diagnostiqués ou faire l’objet d’un diagnostic erroné, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle du trouble dans la population générale. De plus, la découverte récente de ce trouble signifie probablement que des patients plus âgés existent dans la communauté et n'ont pas encore été testés ou ont reçu un autre diagnostic. Plusieurs chercheurs ont tenté de déterminer la fréquence de ce trouble en testant des groupes d'enfants atteints de troubles convulsifs non diagnostiqués présentant certaines des caractéristiques de KCNQ2E (apparition d'un nouveau-né, encéphalopathie épileptique). Dans un groupe de 84 patients présentant des convulsions néonatales ou infantiles précoces et une altération du développement qui leur est associée, des mutations du gène KCNQ2 ont été identifiées chez 11 patients (13%). Dans un autre groupe de 239 patients atteints d'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EIE), 12 patients (5%) portaient des mutations du gène KCNQ2. Une étude récente de patients non sélectionnés soumis à des tests génétiques d'épilepsie a révélé que les diagnostics de KCNQ2 représentaient l'un des plus grands nombres de résultats positifs identifiés chez 159 patients sur 120 testés.
KCNQ2E est considéré comme un trouble autosomique dominant. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Chez certains individus, le trouble est dû à une nouvelle mutation génétique (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents. La plupart des enfants atteints de KCNQ2E ont une mutation génique de novo; Cependant, un petit nombre d’entre eux ont une mutation génétique héritée d’un parent indemne ou légèrement affecté, selon un schéma appelé mosaïcisme. Cela signifie que seules certaines cellules du corps du parent contiennent une copie du gène modifié.