Troubles connexes de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Les symptômes des troubles suivants sont similaires à ceux de LHON. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Atrophie optique dominante autosomique (DOA). Il s'agit d'un défaut génétique autosomique lié à la famille de gènes OPA1 qui a un effet sur la biogenèse et la fonction des mitochondries. Le pedigree de la famille est autosomique dominant. Les symptômes ont tendance à apparaître plus tôt qu'à LHON et à le faire d'une manière plus insidieuse et plus douce. Généralement, avant la puberté, l'enfant développe lentement une perte progressive de la vision et un scotome central, une légère atrophie optique qui évolue jusqu'au début de l'âge adulte vers une perte modérée de la vision et une atrophie optique. Cette différence de tempo et de symétrie ainsi que la génétique différente permettent de faire la distinction avec LHON.
Les carences toxiques ou nutritionnelles qui produisent une neuropathie optique mitochondriale. Il existe plusieurs problèmes de métabolisme pouvant conduire à un dysfonctionnement mitochondrial produisant une neuropathie optique acquise qui semble très similaire à ces deux conditions génétiques (LHON, DOA).