Diagnostic de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Le diagnostic de LHON est basé sur des données ophtalmologiques, notamment des tests visuels spécialisés. Les tests impliquent un examen du fond d'œil dilaté afin d'identifier les modifications caractéristiques du disque optique et les modifications vasculaires au cours de la phase aiguë, les études électrophysiologiques et la neuroimagerie. Les tests génétiques moléculaires des gènes mitochondriaux associés au LHON peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. La plupart des personnes touchées savent si les membres de leur famille sont également touchés par le LHON.
Populations affectées de la neuropathie optique héréditaire de Leber
LHON affecte à la fois les hommes et les femmes et ne peut être hérité que d'une femme. La prévalence à la naissance de LHON est d'environ 1 personne sur 50 000.