Traitement du syndrome KAT6A
Le traitement du syndrome de KAT6A est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles cardiaques (cardiologues), médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles oculaires (ophtalmologistes), médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles digestifs (gastro-entérologues), orthophonistes, physiothérapeutes, et d’autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de manière systématique et complète. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également recommandé.
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Des essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de médicaments et de traitements spécifiques destinés aux personnes atteintes du syndrome de KAT6A.
Les nourrissons atteints du syndrome KAT6A doivent être évalués pour des problèmes d'alimentation et traités avec des méthodes standard si nécessaire. Cela peut inclure l'insertion d'un tube nasogastrique, un tube fin qui achemine les aliments jusqu'à l'estomac par le nez et l'œsophage. La constipation peut être grave et entraîner plusieurs hospitalisations. Environ 50% des enfants atteints de cardiopathie congénitale ont nécessité une intervention chirurgicale. Un examen régulier des yeux est recommandé pour détecter les complications oculaires potentielles telles que le désalignement (strabisme).
Après un diagnostic initial, une évaluation du développement peut être effectuée et des thérapies professionnelles, physiques, de langage et d'alimentation appropriées peuvent être instituées. L'orthophonie est nécessaire. Les enfants affectés ont bénéficié de l’utilisation de la langue des signes et de divers dispositifs de communication. Des réévaluations périodiques et des ajustements des services doivent être fournis à tous les enfants. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, notamment des programmes d'apprentissage spécialisés, peuvent être nécessaires.