Diagnostic du syndrome KAT6A
Le diagnostic du syndrome de KAT6A repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents familiaux détaillés du patient et sur le patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Il n'y a pas de critères de diagnostic formels établis pour ce trouble. Un diagnostic est confirmé par des tests de génétique moléculaire.
Essais cliniques et bilans
Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des variations du gène KAT6A causant des maladies, mais ne sont disponibles que comme service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés. Les médecins prélèveront un échantillon de sang d'individus suspectés d'avoir un syndrome KAT6A et subiront un séquençage complet de l'exome (WES). WES est une méthode de test génétique moléculaire qui examine les gènes chez l'homme contenant des instructions pour la création de protéines (gènes codant pour une protéine). C'est ce qu'on appelle l'exome. WES peut détecter des variations du gène KAT6A connues pour provoquer une maladie, ou des variations d'autres gènes connus pour provoquer des symptômes similaires à ce syndrome.
Les personnes touchées peuvent subir des tests supplémentaires pour évaluer l'étendue de la maladie. Une technique d'imagerie avancée (rayons X) appelée imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être recommandée. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Une IRM du cerveau peut révéler une dégénérescence ou des dommages au cerveau. Un échocardiogramme est un test qui utilise des ondes sonores réfléchies pour créer des images du cœur et peut révéler des malformations cardiaques structurelles parfois associées au désordre. Un ophtalmologiste procédera à un examen approfondi et approfondi de la vue afin de rechercher les anomalies oculaires pouvant être associées au syndrome KAT6A.
L'examen neurologique est important pour les personnes présentant les symptômes du syndrome de KAT6A. L'examen neurologique aide à identifier les caractéristiques spécifiques d'une personne. Tests de laboratoire, tests neurophysiologiques et neuroimagerie; études de laboratoire de routine (telles que numération sanguine, électrolytes sériques et tests des fonctions rénale, hépatique et endocrinienne); et une analyse du liquide céphalo-rachidien (obtenue par « prélèvement vertébral ») peut être menée pour aider à exclure les diagnostics alternatifs et co-existants.