Traitement du syndrome d'empreinte KCNK9
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté du syndrome d'empreinte KCNK9, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Il a été rapporté dans la littérature médicale que des médecins utilisaient des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) spécifiques pour traiter les enfants atteints du syndrome de KCNK9. Les médicaments utilisés sont l’acide flufénamique et l’acide méfénamique. Quelques enfants ont montré une réponse favorable à ces médicaments sans effets indésirables. Cependant, cela ne concernait que des rapports anecdotiques sur des patients individuels.
En règle générale, le traitement du syndrome de KCNK9 est axé sur les symptômes spécifiques apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les neurologues pédiatres, les orthophonistes, les spécialistes du diagnostic et du traitement des troubles de l’estomac et des intestins (gastro-entérologues), les psychiatres et les autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant affecté de manière systématique et globale. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Les crises peuvent être traitées avec des médicaments efficaces pour arrêter ou réduire les crises (anticonvulsivants). Les enfants peuvent bénéficier d'une ergothérapie, d'une physiothérapie et d'une orthophonie. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, y compris une éducation de rattrapage spéciale, peuvent être nécessaires. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel. Les thérapies supplémentaires pour le syndrome d'impression KCNK9 dépendent des anomalies spécifiques présentes