Diagnostic du syndrome d'empreinte KCNK9
Un diagnostic de syndrome d'empreinte KCNK9 est presque toujours posé par des tests moléculaires et confirmé par l'identification de symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient et de sa famille, une évaluation clinique approfondie avec des tests spécialisés permettant d'éliminer d'autres causes d'hypotonie congénitale. Les tests de génétique moléculaire recherchent des modifications (mutations) du gène KCNK9 connu pour être à l'origine du trouble, mais ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés. La plupart des cas sont diagnostiqués par séquençage d'exome complet, lorsqu'un changement spécifique d'acide aminé (p.G236R) est détecté dans le gène KCNK9.
Le séquençage d'exome complet est un test qui recherche les modifications génétiques (mutations) dans une petite partie du génome humain appelée l'exome. Le génome humain est l’ensemble complet de l’ADN d’une personne, y compris l’ensemble de ses gènes. L'exome est la partie du génome qui contient les parties codantes des gènes (exons) qui codent pour les divers acides aminés qui composent les protéines individuelles. Ces protéines ont des responsabilités étendues et variées dans le corps. Jusqu'à 84% des troubles génétiques surviennent à cause d'un changement ou d'une altération de ces exons codants du gène. Le séquençage d'exome complet permet d'identifier un diagnostic de syndrome d'impression KCNK9 en détectant une mutation spécifique (p.G236R) du gène KCNK9 qui est connu pour être à l'origine de ce trouble.