L’encéphalopathie KCNQ2
Synonymes d’encéphalopathie KCNQ2
KCNQ2E
Encéphalopathie néonatale d'épilepsie liée à KCNQ2 (KCNQ2-NEE)
Encéphalopathie épileptique infantile précoce (EIEE7)
KCNQ2E présente généralement des convulsions au cours de la première semaine de la vie. Les convulsions apparaissent comme un raidissement du corps (tonique) souvent associé à des saccades et à des modifications de la respiration ou du rythme cardiaque. Les crises sont généralement assez fréquentes (plusieurs par jour) et souvent difficiles à traiter. En règle générale, les crises sont associées à une configuration anormale des ondes cérébrales sur l'EEG pendant cette période. Les crises de KCNQ2E disparaissent souvent en quelques mois, voire plusieurs années, mais les enfants présentent un certain degré de retard de développement dans un ou plusieurs domaines (moteur, social, langage, cognition). Cela peut varier de légère à sévère en fonction d'un certain nombre de facteurs différents. Certains enfants peuvent aussi avoir des traits autistes.
L'histoire de KCNQ2E commence par l'identification et la caractérisation d'un autre trouble apparenté, les crises néonatales familiales bénignes (BFNS). Cette affection avait été décrite initialement comme un syndrome en 1964 par Rett et Teubel. Ils ont rapporté une famille de huit personnes affectées sur trois générations. Le nourrisson le plus jeune a eu l'apparition de crises à l'âge de trois jours, décrites comme des événements tonico-cloniques se produisant plusieurs fois par jour. L'EEG était normal entre les crises et les enfants se sont développés convenablement après leur arrêt. Cela s'est généralement produit plus tard dans la petite enfance. Au cours des vingt prochaines années, d'autres familles ayant des histoires similaires ont été décrites. Dans quelques cas, les crises ont persisté plus tard dans la vie mais les résultats étaient par ailleurs favorables. Il a été déterminé que le type de transmission héréditaire était autosomique dominant (voir la section sur les populations concernées pour plus d'explications) et des tests génétiques ont établi un lien entre le trouble et le bras long du chromosome 20 (voir la section Causes pour une définition plus détaillée). En 1998, les chercheurs ont identifié un gène dans la région dont la structure semblait similaire à celle d’un canal potassique dans le cœur. Ce nouveau gène a été nommé, conformément à la convention, KCNQ2. Par la suite, plusieurs familles ont été identifiées, dont le résultat n'était pas bénin, avec des crises persistantes qui ne répondaient pas aux médicaments, avec une déficience développementale ou les deux. Cela a incité un groupe de chercheurs à rechercher des mutations dans KCNQ2 chez les patients atteints de syndrome d'épilepsie néonatale grave. Huit enfants du groupe de 80 patients ont été identifiés et partagent de nombreuses caractéristiques. Depuis ce premier article en 2011, beaucoup d'autres personnes ont été diagnostiquées et le syndrome a été défini plus avant. À ce jour, environ 100 personnes atteintes de KCNQ2-NEE de nombreuses nationalités différentes ont été décrites dans la littérature, mais étant donné que la maladie a été identifiée récemment, la prévalence réelle est difficile à évaluer.