Traitement du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
L’un des signes distinctifs du syndrome de Klinefelter est l’hypogonadisme hypergonadotrope, une maladie qui entraîne un déficit en testostérone. Le traitement implique l'administration ciblée d'hormones mâles (androgènes), telles que l'énanthate de testostérone, le cypionate ou l'androgel. Ces hormones ont pour but de favoriser le développement de caractères sexuels secondaires masculins (virilisation) et d'atténuer les effets de féminisation dus à des taux de testostérone insuffisants. Le traitement hormonal substitutif est efficace lorsqu'il est instauré pendant la petite enfance, au début du développement de la puberté ou même plus tard dans la vie. Certains hommes atteints de gynécomastie atteints de gynécomastie, âgés de 47 à XXY (KS), peuvent avoir besoin d'une réduction mammaire chirurgicale à des fins esthétiques. Cette procédure peut souvent être évitée si une dose appropriée et ponctuelle de testostérone est administrée à un individu, même si elle varie selon les individus.
L'orthophonie, la physiothérapie et l'ergothérapie sont souvent utiles pour les garçons de 47 ans, XXY (SK). Il a été démontré que ces interventions améliorent considérablement les résultats scolaires, physiques, cognitifs et sociaux chez les garçons de 47 ans, XXY (SK). Une évaluation psychopédagogique complète est recommandée pour déterminer quelles ressources peuvent être utiles en classe. Les cours de formation aux compétences sociales peuvent également être bénéfiques.
Les hommes atteints de 47, XXY (SK) ont une faible fécondité et, grâce aux nouvelles techniques d'assistance et de procréation, davantage d'hommes souffrant de 47, XXY (KS) ont la possibilité de reproduire un enfant. Les hommes avec la mosaïque 47, XXY (KS) ont une probabilité plus élevée de moins de complications avec la reproduction. L'extraction chirurgicale du sperme dans les testicules et l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) directement dans un ovule est une technologie médicale disponible pour aider les hommes de 47, XXY (SK) à devenir des enfants