Le syndrome de Klippel-Feil (KFS)
Synonymes de syndrome de Klippel-Feil
fusion vertébrale cervicale
synostose cervicale congénitale
syndrome de Klippel-Feil isolé
Anomalie de Klippel-Feil
KFS
Subdivisions du syndrome de Klippel-Feil
Syndrome de Klippel-Feil, type I
Syndrome de Klippel-Feil, type II
Syndrome de Klippel-Feil, type III
Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble rare du squelette, caractérisé principalement par une union anormale ou par la fusion d'au moins deux os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou (vertèbres cervicales). Certaines personnes touchées peuvent également avoir un cou anormalement court, des mouvements limités de la tête et du cou et une racine des cheveux basse à l'arrière de la tête (racine des cheveux postérieure). La maladie est présente à la naissance (congénitale), mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués plus tard au cours de la vie, lorsque les symptômes s'aggravent ou apparaissent pour la première fois. Chez certaines personnes, la KFS peut être associée à une variété de symptômes supplémentaires et d'anomalies physiques. Celles-ci peuvent inclure une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou une instabilité vertébrale, un spina-bifida occulte, une omoplate surélevée (malformation de Sprengel), une ou plusieurs côtes absentes, y compris des côtes cervicales, d'autres anomalies du squelette, y compris des malformations squelettiques de l'oreille , nez, bouche et larynx, y compris déficience auditive et fente palatine, malformations de la tête et de la région faciale (craniofaciale); anomalies des voies urinaires et / ou des reins, y compris des reins absents ou en fer à cheval; ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), des mouvements de miroirs, des sangles des doigts et une hypoplasie numérique. De plus, dans certains cas, des complications neurologiques peuvent survenir en raison de lésions associées à la moelle épinière. Le KFS peut survenir comme une anomalie isolée ou en association avec certains syndromes. Chez de nombreuses personnes atteintes de KFS, la maladie semble se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, KFS peut être hérité en tant que trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Les chercheurs ont déterminé que certains cas de KFS sont associés à des mutations du gène GDF6 sur le chromosome 8.