Traitement du syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Kabuki. Le traitement vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, endocrinologues, dentistes, orthophonistes, spécialistes de l’évaluation et du traitement des problèmes d’audition (audiologistes) et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de l’enfant de manière systématique et globale.
Une intervention précoce est importante pour que les enfants atteints du syndrome de Kabuki atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques pour les enfants affectés incluent une éducation de rattrapage spéciale, une thérapie physique et professionnelle et une orthophonie. La thérapie d’intégration sensorielle, dans laquelle certaines activités sensorielles sont entreprises pour aider à réguler la réponse d’un enfant aux stimuli sensoriels, peut être utilisée dans certains cas.
Certains enfants atteints du syndrome de Kabuki qui ont de graves difficultés d’alimentation peuvent éventuellement avoir besoin de la pose d’une sonde gastronomique. Dans de rares cas de déficit partiel en hormone de croissance, les enfants affectés peuvent répondre au traitement par une hormone de croissance supplémentaire.
Des symptômes spécifiques potentiellement associés au syndrome de Kabuki peuvent nécessiter une référence à un spécialiste approprié. Par exemple, les anomalies cardiaques peuvent nécessiter un cardiologue pédiatrique. Diverses anomalies associées au syndrome de Kabuki peuvent être traitées par les méthodes conventionnelles recommandées par un spécialiste. Par exemple, une perte auditive peut être traitée par une intervention chirurgicale ou un appareil auditif. Des complications supplémentaires telles que la luxation de la hanche, la scoliose, des anomalies cardiaques et une fente palatine peuvent également être traitées chirurgicalement. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.