Traitement du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Le traitement des personnes atteintes de JLNS vise à traiter la perte d'audition et à prévenir les symptômes caractéristiques tels que la perte de conscience ou un arrêt cardiaque. Les médicaments spécifiques, l’évitement des événements déclencheurs tels que les sports de compétition, les déclencheurs qui provoquent des émotions intenses (Tranebjaerg L et al, GeneReviews) et certains dispositifs médicaux peuvent tous être utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de JLN.
La perte d'audition chez les personnes atteintes de JLNS peut être traitée avec un petit dispositif appelé implant cochléaire. Contrairement aux aides auditives, qui augmentent et clarifient le son, un implant cochléaire améliore l'audition en stimulant les fibres nerveuses de l'oreille interne.
Le traitement de choix des anomalies cardiaques chez la plupart des personnes atteintes du JLNS est un traitement médicamenteux avec des agents bêta-adrénergiques (bêta-bloquants). Les bêta-bloquants, notamment le propranolol, l'aténolol et le nadolol, réduisent la charge de travail du cœur en diminuant la stimulation électrique de celui-ci.
Les personnes pour lesquelles les bêta-bloquants échouent peuvent être traitées par une intervention chirurgicale au cours de laquelle certains nerfs allant au cœur sont enlevés (dénervation cardiaque sympathique gauche ou sympathectomie). Cependant, un traitement récent avec un défibrillateur automatique implantable (DAI) a remplacé la sympathectomie en tant que traitement de choix chez ces personnes. Cet appareil détecte automatiquement le rythme cardiaque anormal et délivre sélectivement une impulsion électrique au cœur. Les DAI sont utilisés en association avec un traitement médicamenteux antiarythmique.
Certaines personnes atteintes de JLNS sont encouragées à éviter les événements déclencheurs potentiels tels que le saut dans l'eau froide, les manèges ou les sports de compétition. Les personnes atteintes de JLNS et les professionnels traitant ces patients pour diverses maladies, y compris celles qui ne le sont pas, sont vivement encouragés à se familiariser avec tous les types de médicaments pouvant provoquer des crises cardiaques graves
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.