Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS)
Synonymes de syndrome de Johanson-Blizzard
JBS
Le syndrome de Johanson-Blizzard (JBS) est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte plusieurs systèmes d'organes du corps. De nombreux symptômes sont présents à la naissance (congénitale) ou dans la petite enfance. L'éventail des caractéristiques potentielles et des découvertes physiques associées à JBS est vaste et varié et peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, les caractéristiques caractéristiques comprennent une absorption intestinale insuffisante (malabsorption) des graisses et d’autres nutriments en raison d’un développement anormal du pancréas (insuffisance pancréatique); incapacité à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (incapacité à se développer) au cours des premières années de la vie, ce qui contribue à la petite taille; anomalies des dents permanentes; des anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), notamment un petit nez en forme de bec; et / ou divers degrés de déficience intellectuelle. JBS est provoqué par des mutations du gène UBR1. Cette mutation génétique est héritée comme un trait autosomique récessif.