Diagnostic du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Un diagnostic de JLNS est posé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une histoire patiente détaillée et d'un test spécialisé appelé électrocardiogramme (ECG ou EKG). Les enfants avec une perte auditive neurosensorielle congénitale, en particulier ceux qui ont des antécédents inexpliqués d'évanouissement, de syncope ou d'arrêt cardiaque soudain, doivent être évalués pour le syndrome de JLN. Un électrocardiogramme enregistre les impulsions électriques du cœur et peut révéler des schémas électriques anormaux, tels que la prolongation de l’intervalle QT caractéristique des personnes atteintes du syndrome de JLNS. Un diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire détectant des mutations spécifiques du gène KCNQ1 ou du gène KCNE1. Le séquençage des gènes du gène KCNQ1 est généralement effectué dans un premier temps car la plupart des individus affectés présentent des mutations dans ce gène. Le diagnostic est crucial à établir avant l’anesthésie et la chirurgie, c’est-à-dire pour l’insertion d’un implant cochléaire chez les enfants atteints de surdité de grossesse, en raison du risque de complications cardiaques graves dans le cas du syndrome de JLN.