Traitement de l'hémochromatose juvénile
Le traitement de l'hémochromatose juvénile est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement est généralement similaire aux options de traitement existantes pour l'hémochromatose classique. Fondamentalement, les médecins vont éliminer l'excès de fer du corps par le biais d'une procédure appelée phlébotomie.
Une grande partie du fer contenu dans le corps est présent dans les globules rouges. Par conséquent, le traitement implique le prélèvement régulier de sang par une veine (phlébotomie) afin de réduire l'excès de fer contenu dans l'organisme. Une phlébotomie peut être nécessaire environ une ou deux fois par semaine. La phlébotomie hebdomadaire peut rester nécessaire pendant environ deux à trois ans, car les personnes atteintes d'hémochromatose juvénile présentent généralement une surcharge en fer sévère. Une fois que les niveaux de fer acceptables sont atteints, le traitement hebdomadaire par phlébotomie est arrêté et le traitement d'entretien démarré. Avec le traitement d'entretien, les personnes donnent du sang (pour réduire les niveaux de fer) moins souvent que toutes les semaines. La quantité spécifique requise varie, mais en général quatre à six phlébotomies par an suffisent.
Bien que les chélateurs de fer soient souvent utilisés pour traiter d’autres troubles dus à une surcharge en fer, ils ne sont pas recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose juvénile. Les chélateurs de fer sont des médicaments qui se lient à l'excès de fer dans l'organisme, ce qui permet de le dissoudre dans l'eau et de l'excréter par les reins. La déféroxamine est un chélateur de fer qui a été utilisé en tant que traitement d'appoint chez les personnes atteintes d'hémochromatose juvénile qui présentent également une anémie ou une maladie cardiaque grave.
La détection et le traitement rapides et rapides de l’hémochromatose juvénile sont essentiels car ils peuvent prévenir les lésions organiques et le développement de certaines complications secondaires. Les personnes diagnostiquées précocement dans l’enfance et placées dans des programmes de phlébotomie et qui s'y tiennent présentent un développement considérablement réduit de complications secondaires. Certains dommages, une fois qu'ils surviennent, sont irréversibles. Les complications secondaires qui se développent sont traitées par des méthodes conventionnelles classiques.
L’hypogonadisme hypogonadotrope peut être traité par un traitement hormonal substitutif. Les douleurs articulaires peuvent être traitées avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Les maladies cardiaques sont traitées avec des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE), des médicaments qui aident à éliminer le sel et l'eau du corps (diurétiques) et des médicaments appelés glycosides, couramment utilisés pour traiter l'insuffisance cardiaque et les arythmies. Dans certains cas, des lésions cardiaques graves et irréversibles ont nécessité une greffe du coeur.
Les signes précoces de maladie hépatique tels que (fibrose) peuvent être traités par phlébotomie. Chez certaines personnes atteintes d'hémochromatose classique, ces symptômes ont été réversibles. On ignore si ces symptômes sont réversibles chez les personnes atteintes d'hémochromatose juvénile. La cirrhose du foie n'est pas réversible et nécessite un traitement au propranolol et au nadolol, des médicaments qui préviennent l'hypertension artérielle dans l'artère principale du foie (hypertension portale). Dans certains cas, une greffe du foie peut devenir nécessaire.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.