Diagnostic de l'hémochromatose juvénile
Chez les personnes atteintes d'hémochromatose juvénile, un diagnostic précoce et un traitement rapide sont essentiels et peuvent aider à prévenir les dommages permanents aux organes et les complications potentiellement mortelles résultant d'un stockage excessif de fer. Le trouble peut être diagnostiqué sur la base d’une évaluation clinique approfondie; détection de certains signes physiques (hépatomégalie, diabète sucré, pigmentation cutanée anormale, maladie cardiaque, hypogonadisme et / ou arthrite), antécédents médicaux complets du patient; une histoire de famille complète et des tests spécialisés.
En cas de suspicion d'hémochromatose juvénile, des analyses de sang sont effectuées pour détecter des taux anormalement élevés de fer dans le sang; taux sanguins élevés d'un composé de fer utilisé comme indicateur des réserves de fer de l'organisme (taux de ferritine sérique); et augmentation de la saturation en transferrine. (La transferrine est une protéine impliquée dans le transport du fer de l'intestin dans le sang.)
En outre, des tests d'imagerie spécialisés tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent révéler une augmentation de la densité du foie en raison d'un dépôt excessif de fer. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour fournir des images détaillées en coupe transversale de certains organes et tissus. Une biopsie du foie peut également être utilisée pour faciliter le diagnostic de l'hémochromatose juvénile. Au cours d'une biopsie du foie, des échantillons de tissu hépatique sont prélevés et examinés au microscope pour détecter une augmentation du stockage du fer et la présence de cirrhose.
Un diagnostic d'hémochromatose juvénile peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, pouvant révéler des mutations caractéristiques des gènes HJV ou HAMP qui sont à l'origine du trouble. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles sur une base clinique.