La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML)
Synonymes de leucémie myélomonocytaire juvénile
leucémie myélomonocytaire chronique de l'enfance
JMML
leucémie myéloïde chronique juvénile (littérature ancienne)
La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est une forme rare de cancer du sang. JMML affecte principalement les jeunes enfants, le développement le plus souvent chez les enfants de moins de 4 ans. Le rapport hommes / femmes des enfants atteints est de 2-3: 1. Le trouble est caractérisé par la croissance incontrôlée d'une forme immature d'un type spécifique de globule blanc appelé monocytes. Ces cellules anormales s'accumulent dans la moelle osseuse, évitant ainsi les cellules saines. La moelle osseuse produit des cellules spécialisées (cellules souches hématopoïétiques) qui se développent et se développent finalement en globules rouges, globules blancs et plaquettes. Ces cellules sont libérées dans la circulation sanguine pour voyager dans tout le corps et remplir des fonctions spécifiques. Les globules rouges délivrent de l'oxygène au corps; les globules blancs aident le corps à combattre les infections; et les plaquettes permettent au corps de former des caillots pour arrêter le saignement. Lorsque des cellules anormales s’accumulent dans la moelle osseuse, elles peuvent affecter la production et le fonctionnement de ces cellules sanguines saines. Les cellules JMML peuvent s'accumuler dans d'autres organes du corps, notamment les poumons, la peau, le foie et les intestins. JMML est une maladie agressive et difficile à traiter, mais est actuellement guérie dans environ 50% des cas. Actuellement, le seul traitement efficace pour la plupart des patients est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (HSCT). Les causes sous-jacentes exactes de JMML sont inconnues, mais presque tous les patients auront une mutation qui modifie l'ADN à l'intérieur de leurs cellules sanguines dans un gène RAS ou dans un gène qui contrôle les niveaux d'activation des protéines Ras.
Au fil des ans, plusieurs systèmes de classification différents ont été utilisés pour définir JMML. Actuellement, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) classe le JMML en tant que syndrome myélodysplasique / trouble myéloprolifératif chevauchant parce que JMML partage des caractéristiques avec ces deux groupes de troubles. Les syndromes myélodysplasiques sont définis comme un groupe de troubles caractérisés par un développement désordonné des cellules sanguines dans la moelle osseuse conduisant à une cytopénie (faible nombre de globules rouges et de plaquettes). Les troubles myéloprolifératifs sont définis comme un groupe de troubles caractérisés par la surproduction (prolifération) des trois principales lignées de cellules sanguines, les globules rouges ou blancs ou les plaquettes. Le premier cas de JMML a été décrit dans la littérature médicale en 1924.