Traitement de l’encéphalopathie KCNQ2
Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les neurologues, les pédiatres du développement et / ou d’autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d’un enfant touché.
Chez certains enfants, il est possible que le traitement avec des anticonvulsifs contribue à réduire ou à contrôler divers types de crises convulsives associées à KCNQ2E. Les médicaments anticonvulsivants ont de nombreux mécanismes d'action différents et il est difficile de savoir quels médicaments sont les meilleurs pour KCNQ2E. Certains rapports suggèrent que les enfants réagissent mieux aux médicaments qui affectent la manière dont le sodium ou le potassium entrent dans les cellules nerveuses; Cependant, le nombre d'enfants déclaré peut être trop petit pour tirer ces conclusions. Si les crises ne répondent pas aux médicaments, d'autres traitements, notamment des régimes, des appareils et des interventions chirurgicales spécialisés, peuvent être envisagés.
Essais cliniques et préparation
Évaluations
L'une des premières étapes de l'évaluation des nouvelles crises chez un nouveau-né consiste à caractériser les schémas d'activité cérébrale associés aux crises. Ceci est fait en effectuant un électroencéphalogramme ou EEG. Il s’agit d’un moyen indolore et non invasif d’enregistrer les modèles d’activité électrique du cerveau. Les électrodes placées sur le cuir chevelu captent et enregistrent les ondes électriques pendant les périodes d'activité physique, de sommeil et pendant les convulsions. KCNQ2E est souvent associé à un schéma de suppression des rafales sur EEG, mais peut présenter d'autres anomalies non spécifiques et n'est généralement pas normal entre les crises, contrairement au BFNS.
Lorsque les crises sont présentes dans la petite enfance, un certain nombre de causes potentielles doivent éventuellement être exclues avant que le test génétique ne soit poursuivi. Cela dépend souvent de la présentation et d'autres facteurs cliniques. Les tests qui peuvent être effectués incluent des évaluations d'infection, de perturbations électrolytiques, de troubles métaboliques et de problèmes structurels du cerveau. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique radiologique qui produit des images détaillées de coupes ou de coupes du cerveau en utilisant un champ magnétique. Les images peuvent fournir des informations sur toute malformation des structures cérébrales ou d'autres types de lésions couramment observées dans l'épilepsie.