Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS)
Synonymes de Kearns Sayre Syndrome
ophtalmoplégie externe progressive chronique et myopathie
ophtalmoplégie externe progressive chronique avec fibres rouges en lambeaux
CPEO avec myopathie
CPEO avec fibres rouges déchiquetées
KSS
cytopathie mitochondriale
syndrome occulocraniosomatique (obsolète)
ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie
ophtalmoplégie plus syndrome
Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) est un trouble neuromusculaire rare. Un symptôme clinique important est la présence d’un ptosis mono ou bilatéral (fermeture partielle des paupières). Cette maladie est principalement caractérisée par trois constatations principales: la paralysie progressive de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie externe progressive chronique [CPEO]); accumulation anormale de substances colorées (pigmentées) sur la membrane riche en nerfs qui tapisse les yeux (rétinite pigmentaire atypique), conduisant à une inflammation chronique, une dégénérescence progressive et à l'usure de certaines structures oculaires (dégénérescence pigmentaire de la rétine); et les maladies cardiaques (cardiomyopathie) telles que les blocages cardiaques. D'autres découvertes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une petite taille, une perte d'audition et / ou une perte de capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie) en raison de problèmes affectant une partie du cerveau (cervelet). Dans certains cas, le KSS peut être associé à d'autres troubles et / ou conditions.
Le KSS appartient (en partie) à un groupe de maladies neuromusculaires rares appelées encéphalomyopathies mitochondriales. Les encéphalomyopathies mitochondriales sont des troubles dans lesquels un défaut du matériel génétique provient d'une partie de la structure cellulaire qui libère de l'énergie (mitochondries), entraînant un dysfonctionnement du cerveau et des muscles (encéphalomyopathies). Dans ces troubles, un nombre anormalement élevé de mitochondries défectueuses est présent. Des tests révéleront le matériel génétique manquant (suppression) impliquant l'ADN unique de la mitochondrie (ADNmt) chez environ 80% des personnes atteintes de KSS touchées.