Signes et symptômes du syndrome d'empreinte KCNK9
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », beaucoup de choses sur le trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et d'autres facteurs, empêchent les médecins de dresser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous ou peuvent avoir des symptômes qui ne le sont pas. Chaque cas est unique et le trouble peut être différent chez un enfant par rapport à un autre.
Les enfants touchés peuvent avoir une tête plus longue que prévu (dolichocéphalie). À mesure que les nourrissons et les enfants vieillissent, des traits distinctifs du visage peuvent devenir perceptibles, notamment un visage allongé avec un diamètre bitemporal étroit, ce qui signifie que la distance entre les deux sutures temporales (sur les côtés du crâne) est plus étroite que la normale. Les traits faciaux additionnels incluent des sourcils pleins arqués et évasés vers le haut, un sillon court ou une dépression allant du nez à la lèvre supérieure (philtrum court), une lèvre supérieure voilée, des anomalies du toit de la bouche (fente palatine dans 42% des cas) des cas connus) et une petite mâchoire inférieure (micrognathie) en retrait ou en retrait plus loin que la normale (rétrognathie), de sorte que les mâchoires supérieure et inférieure ne se rencontrent pas lorsque la bouche est fermée. L'arête du nez peut être étroite et haute et le bout du nez peut être large.
Un faible tonus musculaire généralisé sévère (hypotonie) peut être présent à la naissance (congénitale). Ces enfants peuvent être décrits comme des « disquettes ». Les bébés peuvent présenter un faible taux de sucre dans le sang après la naissance qui finit par disparaître tout seul (hypoglycémie néonatale transitoire). Certains nourrissons éprouvent de graves difficultés d'alimentation en raison de leur faible capacité de succion. Les enfants peuvent avoir des difficultés à avaler des liquides (dysphagie) et certains enfants peuvent avoir besoin de la mise en place d'une sonde de gastrostomie pour faciliter leur alimentation. Ils peuvent également avoir des difficultés à parler (dysphonie) et une voix sourde au début de l'âge adulte.
Les enfants plus âgés ont présenté une déficience intellectuelle allant de modérée à sévère, des retards dans l’atteinte des jalons de leur développement, une faiblesse des muscles les plus proches du corps (muscles proximaux) tels que ceux de la jambe ou du bras, et une réduction des mouvements du visage. Une faiblesse musculaire et une hypotonie peuvent éventuellement conduire à des contractures, c'est-à-dire au moment où une articulation est réparée, ce qui peut être atténué par une thérapie physique. Certains enfants vont développer des convulsions.