Le syndrome d'empreinte KCNK9
Synonymes de KCNK9 syndrome d'impression
Syndrome de Birk-Barel
Syndrome de dysmorphisme de déficience intellectuelle de Birk-Barel
Le syndrome d'empreinte KCNK9 est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une variété de symptômes, notamment des caractéristiques faciales distinctes, une déficience intellectuelle à divers degrés et un faible tonus musculaire à la naissance (hypotonie). Les symptômes spécifiques et la gravité du trouble peuvent varier d’une personne à l’autre. Étant donné que très peu de personnes atteintes de cette maladie ont été rapportées dans la littérature médicale, les chercheurs ne comprennent pas encore parfaitement les symptômes potentiellement associés à cette maladie. Le syndrome de l'empreinte KCNK9 est dû à une modification de la copie maternelle du gène KCNK9. Une modification de la copie paternelle du gène KCNK9 ne semble pas être associée à une maladie.