Les causes du syndrome d'empreinte KCNK9
Le syndrome d'empreinte KCNK9 est dû à une modification de la copie maternelle du gène KCNK9. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine en question, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques, y compris le cerveau.
L'altération du gène KCNK9 à l'origine du trouble est une modification de novo de la copie maternelle du gène. Cela signifie que le changement dans le gène s'est produit de manière aléatoire et n'a pas été transmis par un parent. La probabilité qu'un autre enfant de la famille soit atteint du trouble est extrêmement faible.
Ce trouble implique un processus normal appelé empreinte génétique. Tout le monde a deux copies de chaque gène - une reçue du père et une de la mère. Dans la plupart des cas, les deux gènes sont « activés » ou actifs. Cependant, certains gènes sont préférentiellement réduits au silence ou "désactivés" en fonction du parent de ce gène (empreinte génétique). L'empreinte génétique est contrôlée par des commutateurs chimiques via un processus appelé méthylation. Une empreinte génétique appropriée est nécessaire pour un développement normal. Une impression défectueuse a été associée à plusieurs troubles. Avec le gène KCNK9, la copie reçue du père est désactivée ou réduite au silence. Une altération de ce gène chez le père n'entraîne aucune conséquence pour l'enfant, mais peut être transmise à ses filles, qui risquent alors d'avoir des enfants atteints. La copie reçue de la mère est normalement activée. Une modification de la copie maternelle de ce gène entraîne le syndrome de KCNK9.
Le gène KCNK9 contient des instructions pour produire (coder) une protéine spécialisée. Cette protéine est importante pour la santé et le fonctionnement du canal ionique TASK3. Les canaux ioniques sont des pores dans les membranes cellulaires qui régulent le mouvement de particules chargées électriquement, appelées ions (par exemple, les ions potassium et sodium) dans diverses cellules, notamment les cellules nerveuses (neurones). Ces ions transportent les impulsions électriques nécessaires au fonctionnement normal des cellules impliquées. Les canaux ioniques TASK3 sont présents dans tout le corps, en particulier dans le cerveau. Les modifications de la copie maternelle du gène KCNK9 entraînent un fonctionnement anormal (c’est-à-dire un manque d’activité) de ce canal ionique et, à leur tour, affectent le bon fonctionnement et le développement des cellules nerveuses (neurones).