Signes et symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay
Malformation capillaire (CM)
À la naissance, KTS présente des taches capillaires géographiques dispersées. Avec l'âge, la surface du CM devient constellée de minuscules vésicules lymphatiques qui suintent souvent, un liquide clair et noircissent à cause d'un saignement intralésionnel.
Malformation lymphatique (LM)
LM se présente comme une prolifération localisée ou généralisée causée par des anomalies micro et macrocystiques, parfois en association avec un lymphœdème. Il y a souvent un gonflement lymphatique et des dépôts graisseux sur le pied controlatéral. Les anomalies lymphatiques peuvent également se produire dans le bassin, la vessie et le tractus gastro-intestinal inférieur. Les kystes lymphatiques dans la rate sont également fréquents. Le LM est documenté par échographie et / ou IRM. La lymphographie montre que le lymphœdème est le résultat d'une diminution du nombre ou de l'absence de canaux lymphatiques.
Les infections épisodiques (cellulite) sont courantes et probablement liées à un mauvais drainage lymphatique du membre.
Malformation veineuse (VM)
Les anomalies veineuses sont toujours présentes mais variables et concernent l’ensemble des extrémités touchées. En règle générale, il existe des veines embryonnaires anormales appelées «système marginal». La dilatation des veines superficielles peut ne pas être apparente pendant la petite enfance, mais devient plus importante avec l'âge. LM et VM peuvent également impliquer les organes pelviens ou abdominaux entraînant des saignements du rectum, du vagin ou de la vessie. Des dépôts graisseux anormaux accompagnent les anomalies veineuses et lymphatiques.
De nombreux patients présentant des veines anormales étendues présentent une affection hématologique de bas grade appelée « coagulopathie intravasculaire localisée » (LIC) qui peut être déterminée en mesurant l'augmentation du taux de D-dimères dans le sang. Le sang stagnant dans les veines dilatées peut coaguler et déclencher un trouble de la coagulation généralisé appelé « coagulopathie intravasculaire disséminée » (CIV).
Surcroissance
L'élargissement du membre peut être minime à grotesque. La surcroissance en longueur est typique; Cependant, chez certains patients, le membre affecté est plus court que la normale. Il y a souvent un élargissement du pied opposé