Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
Synonymes de syndrome de Klippel-Trenaunay
KTS
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare présente à la naissance (congénitale) et caractérisée par une triade de malformations capillaires cutanées ("taches de vin"), d'anomalies lymphatiques et de veines anormales associées à une prolifération variable les tissus mous et les os. Le KTS survient le plus souvent dans le membre inférieur et moins fréquemment dans le membre supérieur et le tronc.
L'éponyme KTS a suscité la controverse dans la littérature médicale depuis le premier signalement de la maladie au début du XXe siècle. Les médecins français, Klippel et Trenaunay, ont décrit des patients présentant des taches capillaires (appelées à tort "hémangiomes" à cette époque), des varices et une prolifération veineuse. À peu près au même moment, le dermatologue anglais Parkes Weber a signalé l’association d’hémangiomes et de prolifération excessive d’un membre. Pendant de nombreuses années, les noms des trois médecins ont été associés en tant que terme confus (et incorrect) « syndrome de Klippel-Weber-Trenaunay », qui est encore (malheureusement) quelquefois utilisé de nos jours.
Depuis le 20ème siècle, il est bien connu que les syndromes de Parkes Weber et de Klippel-Trenaunay sont entièrement différents. Le syndrome de Parkes Weber consiste en des connexions artério-veineuses microscopiques multiples à écoulement rapide avec coloration capillaire variable d'un membre élargi (généralement le membre inférieur). Grâce aux tests génétiques, beaucoup de ces patients présentent une mutation dominante de la lignée germinale dans le gène RASA1. En revanche, la KTS est un trouble vasculaire combiné à faible débit impliquant des capillaires anormaux (C), des lymphatiques (L) et des veines (V). Par conséquent, de nombreux chercheurs utilisent l'abréviation CLVM, plutôt que KTS, et limitent la désignation des patients présentant les trois anomalies vasculaires. D'autres auteurs appliquent le terme KTS de manière plus large et incluent les patients présentant uniquement une coloration capillaire (CM) ou uniquement des anomalies capillaires et veineuses (CVM) dans le membre en l'absence d'anomalies lymphatiques. Maintenant que les mutations germinales et somatiques ont été identifiées, il sera possible de désigner plus précisément les patients présentant ces différentes combinaisons d'anomalies vasculaires.