Le syndrome de Joubert
Synonymes de syndrome de Joubert
syndrome cérébellooculorénal 1; CORS1
trouble cérébelloparenchymhymal IV familial
Syndrome de Joubert-Bolthauser
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte la région du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination. Cette affection est caractérisée par une découverte spécifique sur une IRM appelée "signe de la dent molaire" dans laquelle le vermis cérébelleux du cerveau est absent ou sous-développé et le tronc cérébral est anormal. Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Joubert sont le manque de contrôle musculaire (ataxie), des schémas respiratoires anormaux (hyperpnée), l'apnée du sommeil, des mouvements anormaux des yeux et de la langue et un faible tonus musculaire.