Signes et symptômes du syndrome de Klippel-Feil
La KFS est une affection squelettique rare caractérisée par une union anormale ou une fusion (synostose congénitale) de deux os ou plus de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou. La colonne vertébrale ou colonne vertébrale est composée de 33 os de forme irrégulière appelés vertèbres. Ces os sont divisés en différentes catégories. Les sept premières vertèbres, commençant à la base du crâne, sont appelées vertèbres cervicales. Le KFS affecte principalement les vertèbres cervicales.
Il existe deux systèmes de classification qui se chevauchent pour KFS. La classification initiale des sous-types de KFS (I, II et III) décrite par Maurice Klippel et André Feil et une classification plus récente et mise à jour des classes KFS (KF1-4) décrite par Clarke et ses collègues. La classification initiale différenciait les individus en fonction du degré de fusion cervicale; Le type KFS de type I est caractérisé par une importante fusion des vertèbres du cou (vertèbres cervicales) et du haut du dos (c'est-à-dire des vertèbres thoraciques supérieures); le type II est caractérisé par une fusion à une ou deux vertèbres cervicales ou thoraciques; le type III est caractérisé par la fusion des vertèbres du cou ainsi que des vertèbres du haut ou du bas du dos (c'est-à-dire des vertèbres thoraciques ou lombaires inférieures). En revanche, la classification décrite par Clarke et al. Permet de différencier les individus en fonction de modèles de transmission, d’anomalies associées communes et du niveau axial de la fusion la plus antérieure. Le KF1 est la seule classe présentant une fusion C1-2, un héritage très court au cou et récessif des modèles de fusion de type I, II ou III; KF2 est autosomique dominant avec la fusion la plus antérieure en C2-3 en association avec des schémas de fusion de type I, II ou III; Le KF3 est récessif ou a une pénétrance réduite de fusions isolées entre l’une quelconque des vertèbres cervicales, sauf C1-2; KF4 inclut les cas de syndrome de Wildervank et de Duane.
Les symptômes spécifiques associés à la KFS varient considérablement d'une personne à l'autre. Historiquement, KFS était associé à une triade classique de symptômes, en particulier un cou anormalement court, des mouvements limités de la tête et du cou et une racine des cheveux basse à l'arrière de la tête (ligne des cheveux postérieure). Cependant, les chercheurs ont déterminé que ces symptômes peuvent définir une classe de KFS, qui représente moins de 50% des individus affectés.
En plus de la fusion de certaines vertèbres, la KFS peut être associée à une grande variété d'anomalies supplémentaires affectant de nombreux systèmes organiques du corps. La progression et la gravité de la KFS peuvent varier considérablement en fonction des complications spécifiques associées et de la classe de KFS. Certains cas peuvent être bénins; d'autres peuvent causer des complications graves tout au long de la vie.
Il est important de noter que les personnes touchées ne présenteront pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Environ 30% des personnes touchées présentent des anomalies squelettiques supplémentaires, telles que la fusion de certaines côtes ou d'autres défauts de côtes; courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose); ou une condition connue sous le nom de déformation de Sprengel. Cette affection est caractérisée par une élévation et / ou un sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras du côté affecté et le développement d'une grosseur à la base du cou due à l'élévation de l'omoplate. De plus, chez certaines personnes atteintes de KFS, une partie de la moelle épinière peut être exposée en raison de la fermeture incomplète de certaines vertèbres (spina bifida occulta). Les résultats associés peuvent inclure la présence d'une touffe de cheveux ou d'une fossette sur l'anomalie sous-jacente et, dans certains cas, une faiblesse des jambes, une incapacité à contrôler la miction (incontinence urinaire) ou d'autres résultats. Comme mentionné ci-dessus, le KFS de type II peut être associé au développement incomplet d'une moitié de certaines vertèbres (hémivertébrés) et à la fusion de la première vertèbre du cou (atlas) avec l'os situé à l'arrière du crâne (os occipital).
Environ 25 à 50% des personnes atteintes de KFS ont également une déficience auditive. Une telle perte auditive peut résulter d'une altération de la transmission du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive conductive); échec de la transmission des impulsions sonores de l'oreille interne au cerveau (perte auditive neurosensorielle); ou les deux (perte auditive mixte). La KFS peut également être associée à diverses anomalies oculaires, telles que la déviation d'un œil vers l'autre (strabisme croisé ou convergent); mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); ou absence ou défauts du tissu oculaire (colobomes). En outre, certaines personnes touchées peuvent présenter d'autres anomalies de la tête et du visage (craniofacial), notamment une asymétrie faciale, dans lesquelles un côté du visage semble différent de l'autre, avec un œil plus haut que l'autre. Une torsion anormale du cou (torticolis) peut également entraîner une rotation de la tête dans une position anormale. Selon certaines informations, environ 17% des personnes atteintes de KFS auraient également une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine).
KFS peut parfois être associé à des anomalies physiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), en particulier des malformations du septum ventriculaire (VSD). Les VSD se caractérisent par la présence d'une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) séparant les deux cavités inférieures du cœur. Certains individus peuvent également avoir des anomalies rénales (rénales), telles que le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) d'un ou des deux reins; rotation ou placement rénal anormal (ectopie); ou gonflement des reins avec de l'urine (hydronéphrose) en raison du blocage ou du rétrécissement des tubes (uretères) qui transportent l'urine vers la vessie.
Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également développer des complications neurologiques en raison de lésions associées à la moelle épinière. Une telle blessure peut résulter de l'instabilité des vertèbres cervicales. Par exemple, les segments vertébraux non fusionnés adjacents aux vertèbres cervicales fusionnées peuvent être anormalement mobiles (hypermobile), ce qui les rend vulnérables à une augmentation du stress, ce qui peut entraîner une instabilité vertébrale ou des modifications dégénératives. Les complications neurologiques associées ont tendance à se développer entre les deuxièmes et troisièmes décennies de la vie et peuvent survenir spontanément ou à la suite d'un traumatisme mineur. Ces complications peuvent inclure la douleur; sensations anormales (paresthésie), telles que fourmillements, picotements ou sensation de brûlure; ou des mouvements musculaires involontaires accompagnant certaines actions volontaires (mouvements de synkinésie ou de miroir). En outre, certaines personnes peuvent développer une augmentation des réactions réflexes (hyperréflexie); faiblesse ou paralysie d'un côté du corps (hémiplégie) ou des jambes et de la partie inférieure du corps (paraplégie); ou une atteinte de certains nerfs qui sortent du cerveau (paralysies des nerfs crâniens).