Signes et symptômes du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
À la naissance, la plupart des nouveau-nés de 47 ans, XXY (KS) ne présentent aucun symptôme dysmorphique ou inhabituel. La plupart des personnes atteintes de 47, XXY (SK) sont identifiées par un diagnostic prénatal ou lorsque l'enfant ne progresse pas complètement ou de manière adéquate pendant la puberté. Les bébés et les jeunes enfants atteints de 47, XXY (SK) sont parfois initialement identifiés en raison d’une anomalie dans la localisation de l’ouverture urinaire dans le pénis (hypospadias), un petit pénis ou des testicules, ou d’un retard de développement (par exemple, retard de la parole). On diagnostique parfois 47, XXY (SK) chez les enfants plus âgés et les adolescents si les caractéristiques sexuelles secondaires ne se développent pas complètement, si la puberté est retardée, si les testicules sont petits ou si le développement du sein peut survenir. Beaucoup d'hommes avec 47, XXY (KS) ne sont pas identifiés jusqu'à ce qu'ils aient des problèmes d'infertilité à l'âge adulte. Les hommes avec 47, XXY (SK) peuvent avoir un risque relativement accru de développer un cancer du sein. La plupart des hommes de 47 ans, XXY (SK) ont une intelligence normale, mais le risque de troubles de l'apprentissage du langage, de dyslexie et de problèmes de fonctionnement social et exécutif est accru. Souvent, les garçons et les hommes avec 47, XXY (KS) présenteront des retards de communication verbale dus à des troubles de l'apprentissage du langage et à des déficits de planification motrice subtils. Des recherches ont toutefois montré que les capacités non verbales des hommes de 47 ans, XXY (SK), telles que le raisonnement perceptuel et les compétences langagières réceptives, pouvaient être intactes ou même avancées. Ainsi, le PIQ (QI non verbal) est souvent supérieur au VIQ (QI verbal) sur les tests neurodéveloppementaux. Socialement, les hommes de 47 ans, XXY (KS) peuvent avoir des difficultés à percevoir les signaux sociaux et à réguler leurs émotions dans des situations stressantes. Ils peuvent présenter des traits autistiques.
Les hommes avec 47, XXY (SK) peuvent avoir un risque accru de maladies endocriniennes telles que le diabète sucré, l'hypothyroïdie et l'hypoparathyroïdie et les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjogren et l'arthrite rhumatoïde.