Le syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Synonymes de syndrome de Klinefelter
KS
XXY mâle
47, XXY
Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est une variation chromosomique chez les hommes dans laquelle un chromosome X supplémentaire est présent, ce qui entraîne un caryotype du chromosome sexuel XXY. Le chromosome X supplémentaire peut affecter le fonctionnement physique, développemental, comportemental et cognitif. Les caractéristiques physiques communes peuvent inclure une grande taille, une réduction du tonus musculaire, de petits testicules (hypogonadisme), un développement retardé de la puberté et l'absence de caractéristiques sexuelles masculines secondaires telles qu'une diminution des poils du visage et du corps et une croissance accrue de la poitrine (gynécomastie) à la fin de la puberté. Les caractéristiques cognitives et comportementales courantes peuvent inclure des retards de parole et de langage, le TDAH et des difficultés de fonctionnement émotionnel et social. Les caractéristiques de 47, XXY (KS) sont généralement associées à une diminution du taux de testostérone et à une élévation des taux de gonadotrophine.