Signes et symptômes du syndrome de Kenny-Caffey de type 2
Le KSC2 est présent à la naissance (congénital) et un faible poids à la naissance peut être l'un des premiers symptômes. Cette maladie génétique extrêmement rare se caractérise par des anomalies touchant le squelette, la tête et les yeux. Des épisodes récurrents de taux anormalement bas de calcium (hypocalcémie) dans le sang sont courants. La plupart des personnes touchées présentent une petite taille adulte allant de 48 à 59 pouces. L'intelligence est généralement normale.
KCS2 affecte généralement plusieurs os du corps. Les individus affectés peuvent avoir des couches extérieures épaissies (cortex) de divers os longs et des cavités de la moelle osseuse anormalement minces (sténose médullaire). Certains individus peuvent également présenter un durcissement anormal de certains os (ostéosclérose).
KCS2 affecte également la tête et le visage. La fontanelle antérieure est une zone molle, recouverte d’une membrane, située entre les os du crâne d’un nourrisson et qui se ferme habituellement 18 mois environ après la naissance. Cependant, dans KCS2, la fontanelle antérieure est anormalement grande, se ferme tard et une articulation fibreuse entre les os du front (suture métopique) est espacée plus largement que d'habitude. En conséquence, les nourrissons affectés ont un périmètre crânien anormalement élevé (macrocéphalie) avec un front proéminent.
KCS2 est également associé à plusieurs anomalies oculaires. Les personnes touchées peuvent avoir des yeux particulièrement petits (microphtalmie), une fuite de liquide céphalo-rachidien dans le disque optique de l’œil peut provoquer un gonflement du disque (œdème papillaire) et / ou une hypermétropie (hypermétropie). Dans certains cas de ce trouble, une myopie a été observée. Un cas rapporté dans la littérature médicale a révélé une calcification de la rétine et de la cornée. Une autre affaire avait une atrophie optique bilatérale.
Des épisodes de taux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie) sont fréquents chez les individus, en particulier les nourrissons, atteints de KCS2. L'hypocalcémie commence habituellement dans les deux à trois mois suivant la naissance. D'autres épisodes peuvent survenir en relation avec le stress ou après une intervention chirurgicale ou une maladie chez un adulte. L'hypocalcémie n'est pas permanente (transitoire) et peut être causée par une production insuffisante d'hormones parathyroïdiennes (hypoparathyroïdie). Ces hormones, ainsi que la vitamine D et l’hormone calcitonine, régulent les niveaux de calcium dans le sang. L'absence d'hormones parathyroïdiennes peut être due à un dysfonctionnement ou à l'absence des glandes parathyroïdes chez les personnes atteintes de KCS2. Les symptômes de l'hypoparathyroïdie incluent une faiblesse, des crampes musculaires; nervosité excessive; perte de mémoire; maux de tête et sensations anormales telles que fourmillements, sensation de brûlure et engourdissement des mains. (Pour plus d'informations sur « l’hypoparathyroïdie », veuillez consulter la section Troubles associés du présent rapport.)
De faibles niveaux de calcium dans le sang peuvent également provoquer une maladie appelée tétanie, caractérisée par des crampes musculaires et des périodes de respiration aiguë (stridor). Les personnes atteintes de KCS2 peuvent également présenter des taux anormalement faibles de phosphates dans le sang (hypophosphatémie), de faibles niveaux d'une hormone permettant de réduire le taux de calcium dans le sang (calcitonine), de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie) et de convulsions.
Les personnes touchées par la forme récessive de KCS2 présentent la plupart des anomalies et des symptômes mentionnés ci-dessus. Ils peuvent également présenter une maladie du foie au cours du premier mois de leur vie (période néonatale), des taux anormalement bas d'un certain type de globules blancs (neutropénie), un dysfonctionnement d'un autre type de globules blancs (lymphocytes T) et / ou sous-développé (hypoplastique), ongles malformés.