Le syndrome de Kenny-Caffey de type 2 (KCS2)
Synonymes de syndrome de Kenny-Caffey
nanisme, épaississement cortical des os tubulaires et hypocalcémie transitoire
KCS2
Syndrome de Kenny-Caffey, type dominant
Le syndrome de Kenny-Caffey de type 2 (KCS2) est un trouble squelettique héréditaire extrêmement rare caractérisé par un épaississement des os longs, des cavités de moelle osseuse minces (sténose médullaire) et des anomalies affectant la tête et les yeux. La plupart des cas sont évidents à la naissance (congénitale). Le principal résultat de KCS2 est une petite taille. L'intelligence est généralement normale. Les personnes atteintes de KCS peuvent également avoir des épisodes récurrents de faibles taux de calcium dans le sang (hypocalcémie) causés par une production insuffisante d'hormones parathyroïdiennes (hypoparathyroïdie). Dans la plupart des cas, KCS2 est une maladie génétique autosomique dominante.