Signes et symptômes du syndrome de Kearns-Sayre
Les trois principales conclusions de KSS sont la paralysie progressive de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie externe progressive chronique); accumulation anormale de substances colorées (pigmentées) sur la membrane riche en nerfs qui tapisse les yeux (rétinite pigmentaire atypique), conduisant à une inflammation chronique, une dégénérescence progressive et à l'usure de certaines structures oculaires (dégénérescence pigmentaire de la rétine); et les maladies cardiaques (cardiomyopathie) telles que les blocages cardiaques. Les symptômes de ce trouble apparaissent généralement avant l'âge de 20 ans.
Dans la plupart des cas, la première caractéristique physique de ce trouble est le retard de croissance. En outre, on observe également un affaissement de la paupière supérieure (ptosis) en raison de la faiblesse d'un des muscles de la paupière (levator palpebrae superioris) au début de l'enfance. D'autres muscles impliqués dans la coordination des mouvements des yeux peuvent ensuite être affectés, s'affaiblissant progressivement et entraînant éventuellement une paralysie de certains mouvements des yeux (CPEO). Finalement, la faiblesse musculaire peut s'étendre à d'autres parties du visage, de la gorge (pharynx), du cou et / ou des épaules. La faiblesse musculaire dans ces zones peut gêner la conversation et / ou la déglutition (dysphagie). Au fur et à mesure que la maladie progresse, le haut des bras et des jambes peut être affecté, entraînant une insuffisance progressive du mouvement coordonné (ataxie) et / ou une démarche décalée ou arrêtée (titubation).
La plupart des personnes atteintes de KSS auront également des difficultés visuelles en raison de l'accumulation anormale de substance colorée (pigmentée) sur la membrane délicate qui tapisse les yeux (rétinite pigmentaire atypique) et de la dégénérescence progressive de certaines parties de l'œil (dégénérescence pigmentaire de la rétine). Ce processus dégénératif peut éventuellement affecter le nerf optique (atrophie optique), les couches de membranes situées derrière la rétine (choroïde) et / ou le revêtement externe blanc et dur du globe oculaire (sclérotique). Dans certains cas, les personnes affectées peuvent également être victimes de cécité nocturne; mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); et une diminution de la netteté de la vision (acuité visuelle). Dans de rares cas, un trouble anormal de la partie antérieure du globe oculaire (cornée) peut également contribuer au nystagmus et à une diminution de l'acuité visuelle. Environ 40% des personnes atteintes de KSS éprouvent des problèmes visuels profonds.
La troisième principale constatation chez les personnes atteintes de KSS est une interférence avec le transfert des impulsions nerveuses (conduction) qui contrôlent l'activité des muscles cardiaques (bloc cardiaque). La gravité de ces anomalies de conduction peut varier selon les individus affectés.
Le coeur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes, sont séparées l'une de l'autre par une cloison fibreuse appelée septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparées l'une de l'autre par le septum ventriculaire. Les valves relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Dans la forme bénigne du bloc cardiaque, les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes) battent normalement, mais les contractions des deux cavités inférieures (ventricules) sont légèrement en retard. Dans les formes les plus sévères, seuls un demi à un quart des battements auriculaires sont dirigés vers les ventricules. En bloc cardiaque complet, les oreillettes et les ventricules battent séparément. Dans certains cas, un blocage cardiaque peut entraîner des pertes de mémoire (syncope), un essoufflement et / ou des battements de coeur irréguliers (arythmies).
Les personnes atteintes de KSS peuvent également présenter diverses autres caractéristiques physiques et symptômes. Le nombre et la gravité de ces symptômes peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre chez certaines personnes, les individus peuvent présenter une forme partielle ou incomplète du trouble. Les caractéristiques physiques supplémentaires et les symptômes associés au KSS peuvent inclure des retards de développement; petite taille (nanisme); diminution du tonus musculaire (hypotonie); perte auditive pouvant aboutir à la surdité; déficience cognitive; perte de mémoire progressive et détérioration des capacités intellectuelles (démence) et / ou des anomalies affectant diverses parties du cerveau (par exemple, la substance blanche et grise, le tronc cérébral et / ou le cervelet).
Chez certains individus affectés, le KSS peut également être associé à plusieurs troubles impliquant la fonction de structures et d'organes sécrétant des hormones dans le système sanguin (dysfonctionnement endocrinien multiple). L'hypoparathyroïdie, le diabète sucré et / ou la défaillance primaire des ovaires ou des testicules (gonades) sont les troubles les plus fréquents associés au KSS. Ces troubles peuvent entraîner une petite taille, un retard dans la puberté, une fatigue excessive et / ou des crampes musculaires. La relation entre le KSS et les anomalies endocriniennes n’est pas entièrement comprise.
Dans de rares cas, le KSS peut également être associé à d'autres troubles ou affections, notamment l'absence de certains réflexes, des anomalies rénales (rénales) et / ou une neuropathie périphérique. La neuropathie périphérique est un trouble rare qui peut toucher un ou plusieurs nerfs du corps, provoquant douleur et faiblesse. La neuropathie périphérique peut affecter la fonction sensorielle, motrice, réflexe ou des vaisseaux sanguins.