Les causes du syndrome de Kearns-Sayre
La cause exacte du KSS est maintenant établie dans la plupart des cas. La plupart des cas semblent résulter d'une nouvelle suppression spontanée d'une grande quantité de matériel génétique trouvée dans l'ADN des mitochondries (ADNmt). Les mitochondries, qui se retrouvent par centaines dans les cellules du corps, en particulier dans les muscles et les tissus nerveux, comportent des plans pour la régulation de la production d'énergie. Contrairement aux instructions génétiques des chromosomes cellulaires (ADN autosomique), qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule, les instructions génétiques mitochondriales se trouvent en dehors du noyau de la cellule dans le cytoplasme.
Dans des cas extrêmement rares, ces délétions dans le matériel génétique mitochondrial peuvent être héritées de la mère. Les instructions génétiques pour les mitochondries (ADNmt) trouvées dans les spermatozoïdes se cassent généralement lors de la fécondation. En conséquence, on pense que l’ADNm humain provient de la mère. Une mère touchée peut transmettre la ou les mutations à tous ses enfants, mais seules ses filles le transmettront à leurs enfants.
Les ADNmt normaux et mutés peuvent exister dans la même cellule, une situation connue sous le nom d'hétéroplasmie. Le nombre de mitochondries défectueuses peut être dépassé par le nombre de mitochondries normales. Les symptômes du KSS peuvent ne pas apparaître dans une génération donnée tant que la suppression n’affecte pas une proportion significative des mitochondries. La distribution inégale de l'ADNmt normal et mutant dans différents tissus peut affecter différents organes des membres d'une même famille. Cela peut entraîner divers symptômes chez les membres de la famille touchés.