Signes et symptômes du syndrome de Lenz Microphthalmia
Le syndrome de Lenz Microphthalmia, également appelé microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées, est une maladie héréditaire extrêmement rare, apparente à la naissance (congénitale). Il est entièrement exprimé chez les hommes seulement; Cependant, la gamme et la gravité des symptômes chez les hommes affectés peuvent varier d'un cas à l'autre. Certaines femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés au syndrome de Lenz Microphthalmia.
Chez les hommes atteints, la principale caractéristique physique associée au syndrome de microphtalmie de Lenz est la petitesse anormale d'un œil ou des deux yeux (microphtalmie unilatérale ou bilatérale). Dans la plupart des cas, les deux yeux sont touchés et les yeux peuvent avoir une taille différente (microphtalmie bilatérale asymétrique). La partie claire de l'oeil à travers laquelle passe la lumière (cornée) peut être exceptionnellement petite (microcornée). En outre, certains tissus de la partie colorée de l'œil (iris) peuvent être absents (colobome), ce qui donne à l'iris un aspect «trou de serrure». Les colobomes peuvent également toucher d'autres tissus oculaires, notamment le corps ciliaire, la choroïde et / ou le disque optique. Dans de nombreux cas, les paupières supérieures peuvent s'affaisser en raison de la paralysie des muscles qui contrôlent les paupières (blépharoptose). Dans de rares cas, les nourrissons atteints peuvent présenter des parties absentes ou rudimentaires (vestigiales) des yeux (anophtalmie). Ces anomalies oculaires peuvent entraîner des déficiences visuelles plus ou moins importantes et, dans certains cas, la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou de la combinaison des anomalies oculaires présentes.
Dans la plupart des cas de syndrome de microphtalmie de Lenz, les hommes atteints peuvent présenter un retard léger à sévère dans l’atteinte de certains jalons de leur développement (par exemple, ramper, s’asseoir, marcher, etc.). Les hommes affectés peuvent également présenter un retard mental allant de léger à grave.
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de microphtalmie de Lenz présentent également des anomalies physiques supplémentaires, telles que des malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Ceux-ci incluent généralement une tête anormalement petite (microcéphalie) et des malformations des oreilles et des dents. Chez la plupart des nourrissons atteints de ce trouble, les oreilles sont évasées vers l'avant (antéversées) et les lobes de l'oreille peuvent être anormalement grands. Cependant, dans certains cas, les oreilles peuvent être anormalement petites et sous-développées (hypoplasiques). Une déficience auditive peut être présente dans certains cas. Les dents peuvent être très espacées ou anormalement serrées. De plus, les incisives peuvent être absentes (agénésie) ou malformées. Dans certains cas, les mâles atteints peuvent également présenter une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou une gorge verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale).
La plupart des hommes atteints de la maladie présentent également des anomalies du squelette. Ceux-ci peuvent inclure une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), des épaules étroites et / ou inclinées, des clavicules sous-développées (clavicules hypoplasiques) et / ou une cage thoracique «en forme de tonneau» (cage thoracique).
De plus, les nourrissons atteints du syndrome de microphtalmie de Lenz présentent souvent des malformations des doigts et / ou des orteils (doigts). Ils peuvent être anormalement courbés (clinodactylie), en flexion permanente (camptodactylie) et / ou palmés ou soudés (syndactylie). Dans certains cas, des doubles pouces peuvent également être présents.
Environ la moitié des hommes affectés peuvent également présenter des anomalies des systèmes reproducteur et urinaire (génito-urinaire). Ces malformations peuvent inclure l’échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie), la mise en place de l’ouverture urinaire (méat) sur le dessous du pénis (hypospadias) et / ou le sous-développement (hypoplasie) ou l’absence de rein (agénésie rénale). ).
Les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie responsable du syndrome de microphtalmie de Lenz (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Ces symptômes sont moins graves que ceux associés au trouble pleinement exprimé. Ces femelles hétérozygotes peuvent présenter des anomalies des doigts et / ou des orteils (anomalies numériques), une tête inhabituellement petite (microcéphalie) et / ou une petite taille.