Les causes du syndrome de Lenz Microphthalmia
Le syndrome de microphtalmie de Lenz est hérité comme un trait récessif lié à l'X. Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est désactivé et la plupart des gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes dont le gène de la maladie est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent habituellement pas les symptômes de la maladie, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Les hommes ont un chromosome X et s'ils héritent d'un chromosome X contenant un gène de la maladie, ils développeront la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Les hommes ne peuvent pas transmettre un gène lié à l'X à leurs fils car ils transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Chez certaines femmes qui héritent d'un seul exemplaire du gène de la maladie pour le syndrome de microphtalmie de Lenz (hétérozygotes), les traits de maladie du chromosome X peuvent ne pas toujours être masqués par le gène normal de l'autre chromosome X. En conséquence, dans de tels cas, certaines femmes peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie.
Certains cas de syndrome de microphtalmie de Lenz peuvent être causés par une perturbation ou des modifications (mutations) d'un gène situé sur le chromosome X entre les bandes Xq27-q28. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, «chromosome Xq27» fait référence à la bande 27 située sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Un autre locus de gène a été identifié chez certaines personnes atteintes du syndrome de microphtalmie de Lenz. Dans ces cas, le trouble peut être causé par des modifications (mutations) du gène du corepressor (BCOR) avec interaction BCL-6 situé sur le chromosome X entre les bandes Xp11.4-p21.2. Ces cas peuvent être qualifiés de microphtalmie avec anomalies associées 2 (MMA2).
Certains chercheurs ont émis l'hypothèse que des cas graves de syndrome de microphtalmie de Lenz pourraient résulter de délétions de matériel génétique de deux gènes adjacents ou plus (syndrome des gènes contigus) situées sur le chromosome X.