Signes et symptômes du syndrome de L1
Les types variables de syndrome L1 étaient autrefois considérés comme des maladies différentes, mais on sait maintenant que toutes les conditions suivantes sont causées par des mutations du gène L1CAM:
L'hydrocéphalie liée à l'X avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (AHSS) se caractérise par une hydrocéphalie grave commençant souvent avant la naissance, des pouces construits, une spasticité et une déficience intellectuelle grave.
Le syndrome MASA (retard mental, aphasie, paraplégie spastique, pouce adduit) est caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, une aphasie (retard de la parole), une hypotonie qui évolue vers la spasticité, un pouce adduit (étreint) et un élargissement variable du troisième ventricule dans le cerveau. .
La paraplégie spastique compliquée liée à l'X de type 1 est caractérisée par une paraplégie spastique (démarche instable), une déficience intellectuelle légère à modérée et des résultats plus ou moins normaux de l'IRM du cerveau.
L'agénésie corpus calleuse complexe liée à l'X est caractérisée par une paraplégie spastique variable, une déficience intellectuelle légère à modérée et des anomalies du corps calleux du cerveau.