Les causes du syndrome de L1
Le syndrome de L1 est une maladie génétique liée à l'X qui touche principalement les hommes. Le syndrome L1 est causé par des mutations du gène L1CAM situé sur le chromosome X.
Un gène anormal sur le chromosome X provoque des troubles liés à l'X, tels que le syndrome L1. Les femelles normales ont deux chromosomes X, l'un étant activé et l'autre inactivé. La majorité des femmes porteuses du syndrome L1 ne présentent pas de symptômes car le chromosome X contenant le gène de la maladie est généralement le chromosome inactivé. Les hommes ne possèdent qu'un chromosome X et développeront le syndrome de L1 s'ils héritent du chromosome X contenant le gène de la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettront toujours le gène à leurs filles, mais ne transmettront que leur chromosome Y normal à leurs fils. Par conséquent, toutes les filles d'un homme atteint seront porteuses de la maladie, tandis que les fils d'un homme atteint n'auront pas la maladie. Les fils des femmes porteuses ont 50% de chances d'hériter de la maladie, tandis que les filles ont 50% de chances de devenir porteuses.