Le syndrome de L1
Synonymes du syndrome L1
HSAS, sténose de l'aqueduc, liée à l'X
Maladie L1
Spectre L1
Syndrome MASA
SPG1 (paraplégie spastique héréditaire complexe liée à l'X type 1)
Agénésie du corps calleux liée à l'X
Hydrocéphalie liée à l'X avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Le syndrome de L1 est un trouble héréditaire lié à l'X qui touche principalement le système nerveux chez les hommes. La maladie est principalement caractérisée par une hydrocéphalie (augmentation du liquide au centre du cerveau), une spasticité des membres inférieurs (raideur musculaire), des pouces adduits (serrés vers la paume), une aphasie (difficulté à parler), des convulsions et une agénésie de la corps calleux (tissu de liaison sous-développé ou absent entre les hémisphères gauche et droit du cerveau). Les personnes affectées ont une déficience intellectuelle légère à modérée. Le syndrome L1 est causé par des anomalies (mutations) du gène L1CAM, qui affecte environ 1 homme sur 30 000.