Signes et symptômes du sndrome de Laband
Le syndrome de Laband est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de la tête et du visage (craniofaciale) et des doigts et des orteils, en particulier des pouces et des gros orteils. Des anomalies touchant les doigts et les orteils peuvent être apparentes à la naissance (congénitales); d'autres symptômes peuvent ne devenir apparents que plus tard au cours de l'enfance. La gamme et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Laband développent des gencives anormalement grandes (fibromatose gingivale). La croissance excessive (hypertrophie) des gencives peut provoquer une éruption retardée des dents. Les complications résultant de la fibromatose gingivale peuvent inclure des dents qui ne répondent pas correctement (malocclusion), des problèmes de mastication (mastication), une salivation excessive, une difficulté à avaler, le développement de plaies au la bouche (xérostomie), la perte prématurée (exfoliation) des dents et / ou des problèmes d'élocution. Dans certains cas, à mesure que les enfants touchés vieillissent, les gencives peuvent complètement recouvrir les dents et dépasser de la bouche.
Les personnes atteintes du syndrome de Laband peuvent également présenter des anomalies faciales qui peuvent devenir apparentes pendant la petite enfance et progresser tout au long de l'adolescence. Celles-ci peuvent inclure une apparence faciale anormalement étroite et / ou une prolifération excessive de la langue, des lèvres, du nez et / ou des oreilles. Le nez peut paraître arrondi ou grand (bulbeux). Le cartilage des oreilles et du nez peut aussi être anormalement mou. En outre, certains enfants atteints de ce trouble peuvent présenter une croissance excessive des cheveux (hypertrichose).
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Laband présentent également des malformations des mains et des pieds, notamment des doigts et des orteils anormalement longs et minces (arachnodactylie) qui peuvent être volumineux et enflés à l'extrémité (phalanges distales). Dans certains cas, les os du bout des doigts peuvent être mal formés et / ou les articulations des doigts et des mains (articulations métacarpophalangiennes) peuvent être inhabituellement flexibles (hyperextensives). De plus, les ongles des mains et des pieds, en particulier les pouces et les gros orteils, peuvent être mal formés (dysplasiques) ou absents.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Laband peuvent présenter d'autres caractéristiques physiques, notamment des anomalies squelettiques supplémentaires, des anomalies de la colonne vertébrale et un foie inhabituellement gros (hépatomégalie) ou, plus rarement, une rate (splénomégalie). L'intelligence normale se produit dans certains cas; un retard mental allant de léger à grave a été rapporté chez d’autres.