Leri Pleonosteosis
Synonymes de Leri Pleonosteosis
Pleonostéose, type de Leri
Leri Pleonosteosis est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des traits faciaux inhabituels et aplatis, des anomalies des mains et des pieds, des malformations du squelette, une petite taille et / ou une limitation des mouvements articulaires. Les anomalies caractéristiques des mains et des pieds peuvent inclure des pouces inhabituellement larges et / ou courts ainsi que des gros orteils (brachydactylie) qui peuvent être courbés vers l'extérieur du corps (position de valgus); en conséquence, les mains peuvent avoir un aspect "en forme de pique". Les malformations squelettiques peuvent inclure des genoux pliés en arrière (genu recurvitum) et un élargissement anormal des structures cartilagineuses qui entourent la partie supérieure de la moelle épinière (arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales). En outre, les personnes touchées peuvent développer un tissu épais sur les paumes et les avant-bras. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Leri pleonosteosis est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant.