Signes et symptômes de l'hémochromatose juvénile
Les symptômes et la gravité de l’hémochromatose juvénile peuvent varier d’une personne à l’autre. Les principaux symptômes comprennent l’hypogonadisme hypogonadotrope et les maladies du cœur, du foie et des articulations. Dans certains cas, des symptômes vagues non spécifiques peuvent précéder le développement de complications plus graves. La fatigue, les douleurs articulaires (arthralgie) et le manque d'appétit sont de tels symptômes. Si elle n'est pas traitée, l'hémochromatose juvénile peut entraîner des complications graves pouvant être fatales.
Les symptômes de l'hémochromatose juvénile se manifestent généralement avant l'âge de 30 ans. Cependant, dans de rares cas, certains individus n'ont pas développé de symptômes avant l'âge de 30 ans.
L’hypogonadisme hypogonadotrope, symptôme courant associé à l’hémochromatose juvénile, est caractérisé par une fonction absente ou diminuée des testicules chez les hommes ou des ovaires chez les femmes. L’hypogonadisme hypogonadotrope peut entraîner des retards dans la puberté, la perte des poils sexuels, l’impuissance chez les hommes et une réduction ou une absence du cycle menstruel pendant six mois chez les filles qui ont déjà commencé à avoir leurs règles (aménorrhée secondaire). Le manque de libido et l'infertilité peuvent également être associés à cette affection. L’hypogonadisme prolongé peut entraîner une faible densité osseuse (ostéopénie) et des os fragiles susceptibles d’être facturés (ostéoporose).
De nombreuses personnes atteintes d'hémochromatose juvénile développent une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie). Les anomalies cardiaques peuvent commencer soudainement et peuvent rapidement entraîner des complications graves, parfois mortelles, comme des battements de coeur irréguliers (arythmies) et une insuffisance cardiaque. Dans certains cas, une maladie cardiaque peut être le premier signe visible d'hémochromatose juvénile.
Parmi les autres symptômes potentiellement associés à l'hémochromatose juvénile, citons un assombrissement progressif des plaques cutanées (augmentation de la pigmentation de la peau), une atteinte articulaire (arthropathie) et une maladie du foie, entraînant éventuellement une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et des cicatrices (cirrhose).
L'accumulation de fer chez les personnes atteintes d'hémochromatose juvénile peut également se produire dans le pancréas. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se propagent dans les intestins et facilitent la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones telles que l'insuline, qui aide à dégrader le sucre. Les dommages au pancréas peuvent finalement conduire au diabète sucré. Le diabète est un trouble fréquent dans lequel l'organisme ne produit pas assez ou est incapable d'utiliser correctement l'insuline. Par conséquent, le corps n'est pas capable de convertir correctement les nutriments en énergie nécessaire aux activités quotidiennes. Les symptômes les plus évidents sont une soif et une miction inhabituellement excessives.
Dans de rares cas, les personnes affectées peuvent présenter une thyroïde insuffisante (hypothyroïdisme) ou une production insuffisante de cortisol, d'hormones stéroïdiennes et d'aldostérone, au niveau de la couche externe de cellules des glandes surrénales (insuffisance corticosurrénalienne).